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西安交通大学教授叶凯到昆明动物所交流493333王

来源:http://www.soniaLorenzana.com 作者:493333王中王开奖结果 时间:2019-09-30 17:06

叶凯是西南交通大学电信学院教授,国家“千人计划”青年人才,西安交通大学青年科学家工作室首席科学家。近五年,叶凯一直致力于基因组结构变异的研究。

493333王中王开奖结果 1新的计算机算法和分析处理流程

4月25日下午,应动物模型与人类疾病机理重点实验室肿瘤信号传导学科组研究员陈勇彬的邀请,西安交通大学教授叶凯到中国科学院昆明动物研究所开展学术交流,并以“第二代基因组测序技术在泛肿瘤基因组和新生变异检测中的应用”为主题,为师生们作了一场精彩的学术报告。

西安交通大学电信学院、第一附属医院的叶凯教授及其团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构,麻省综合医院等科研团队共同使人们对人类基因组变异的认识向前推进一大步。他们通过开发新的计算机算法和分析处理流程,分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异,其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。

报告会上,叶凯介绍了如何从基因组的二代测序数据中找出突变,突变除了包括众所周知的SNP外,还有结构变异(Structure Variation, SV)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、翻转(Inversion)等。并介绍了基因组复杂型缺失在8061个肿瘤样本中的重要作用。叶凯还提出了短插入缺失和基因组结构变异的新生变异率及对功能区的影响,在国际上尚属首次。

在世界上,没有两个人具有完全相同的基因组序列。即使是同卵双胞胎的基因组在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异,而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此,关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多关于潜在健康风险,是精准医疗和个性化医疗的第一步。近几年以来,随着高通量测序技术的快速发展,研究人员对人类基因组的知识,较以前迅速提高,但仍然不够全面。例如,研究人员在研究疾病致病变异时候才发现他们对个体基因组变异灵敏、全面的检测仍然远远不够。

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